نخستین درمان ژنتیکی موفق نوزاد ۱۵ ماهه
پزشکان آمریکایی با استفاده از فناوری درمان ژنتیکی CRISPR توانستند DNA یک نوزاد ۱۵ ماهه به نام KJ Muldoon را درون بدنش اصلاح کنند. این نوزاد به بیماری ژنتیکی نادری به نام نقص CPS1 مبتلا بود؛ اختلالی که مانع دفع آمونیاک از بدن می‌شود و در صورت عدم درمان می‌تواند به سرعت کشنده باشد.
نخستین درمان ژنتیکی موفق
چالش جدی از بدو تولد
KJ بلافاصله پس از تولد دچار تجمع خطرناک آمونیاک در بدن شد. پزشکان با بررسی وضعیت جسمی او، دریافتند که امکان انجام پیوند کبد وجود ندارد. والدینش نیز در وضعیت ناامیدکننده‌ای قرار داشتند چون درمان مؤثری در دسترس نبود.
استفاده از ژن‌درمانی به‌عنوان آخرین امید
تیمی از متخصصان در بیمارستان کودکان فیلادلفیا (CHOP) و دانشگاه پنسیلوانیا برای KJ یک درمان اختصاصی با فناوری CRISPR طراحی کردند. آن‌ها ژن معیوب را با استفاده از نانوذرات حاوی ابزار ویرایش ژن، مستقیماً در کبد نوزاد هدف‌گیری کردند.
روند درمان مرحله‌به‌مرحله انجام شد
پزشکان در ابتدا دوز آزمایشی کوچکی را به نوزاد تزریق کردند. بعد از مشاهده ایمنی، دو دوز کامل را در بازه زمانی مشخص تزریق کردند. هر مرحله با پایش دقیق علائم حیاتی و واکنش‌های شیمیایی خون همراه بود.
نتایج اولیه بسیار امیدوارکننده است
بعد از آخرین تزریق، سطح آمونیاک خون KJ در محدوده طبیعی قرار گرفت. او دیگر نیازی به داروهای تثبیت‌کننده روزانه ندارد و می‌تواند غذای معمولی بخورد. پزشکان عملکرد کبد او را پایدار و طبیعی گزارش کرده‌اند.
امید به درمان بیماری‌های ژنتیکی بیشتر
این موفقیت نشان می‌دهد که فناوری ژن‌درمانی در حال ورود به فاز درمان‌های مستقیم انسانی است و می‌تواند نقطه عطفی در مقابله با بیماری‌های ژنتیکی نادر به‌شمار رود. به‌عبارت دیگر، آینده پزشکی به سمت درمان‌های شخصی‌سازی‌شده و مؤثرتر پیش می‌رود.
جمع‌بندی
پیشرفت‌های نوین در زمینه ژن‌درمانی نشان می‌دهند که آینده درمان بیماری‌های ژنتیکی نادر روشن‌تر از همیشه است. درمان موفق یک نوزاد مبتلا به نقص CPS1 با استفاده از فناوری CRISPR، گامی بزرگ در مسیر پزشکی دقیق و شخصی‌سازی‌شده محسوب می‌شود. هرچند این روش هنوز در مراحل اولیه قرار دارد، اما نتایج اولیه نویدبخش توسعه درمان‌های ایمن‌تر، مؤثرتر و هدفمندتر برای بیماران در سراسر جهان است.