تأیید داروی خوراکی جدید Sephience برای درمان فنيل‌كتونوریا (PKU)
سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) به‌تازگی Sephience (sepiapterin) را برای درمان اختلال متابولیک نادر PKU در بزرگسالان و کودکان تأیید کرده است. این دارو مکملی مؤثر برای رژیم غذایی محدود به فنيل‌آلانین به‌شمار می‌آید و نخستین گزینه درمانی خوراکی جدید برای این بیماری پس از سال‌ها محسوب می‌شود.
تأیید داروی خوراکی جدید Sephience برای درمان فنيل‌كتونوریا (PKU)
مکانیزم اثر Sephience
Sephience با تقویت فعالیت و پایداری آنزیم phenylalanine hydroxylase (PAH) عمل می‌کند. با افزایش عملکرد این آنزیم، سطح پلاسمایی فنيل‌آلانین به‌طور قابل‌توجهی کاهش می‌یابد، که در بیماران مبتلا به PKU منجر به کاهش خطرات نورودژنراتیو و ضریب هوشی پایین می‌شود.
گروه هدف و ضرورت درمان
PKU یک اختلال ژنتیکی است که در آن بدن نمی‌تواند فنيل‌آلانین را به‌درستی متابولیزه کند؛ تجمع این اسید آمینه در سطح خون می‌تواند منجر به آسیب‌های شدید مغزی شود. بیماران معمولاً مجبورند رژیم غذایی کم‌پروتئین پایدار را دنبال کنند که دشوار و محدود‌کننده است. Sephience به‌عنوان یک درمان خوراکی می‌تواند امکان تسهیل رژیم و بهبود کیفیت زندگی را فر.
نتایج بالینی و اثربخشی
مطالعات بالینی نشان داده‌اند که مصرف Sephience باعث کاهش میانگین سطح فنيل‌آلانین در خون به میزان حدود ۶۳٪ می‌شود. این کاهش به بیماران کمک کرده تا وابستگی خود به رژیم‌های سخت کاهش یافته و محدودیت‌های غذایی را آسان‌تر تحمل کنند .
عوارض جانبی گزارش‌شده
مطالعات نشان دادند که Sephience تحمل‌پذیری خوبی دارد. عوارض شایع شامل ناراحتی گوارشی خفیف و سردرد گزارش شده‌اند که معمولاً خفیف بوده و با حمایت پزشکی قابل کنترل هستند.
چشم‌انداز درمان PKU با Sephience
این دارو تأییدی بسیار مهم برای بیماران مبتلا به PKU محسوب می‌شود و امید می‌رود که با افزایش دسترسی درمان خوراکی، کیفیت زندگی این بیماران به‌طور قابل توجهی بهبود یابد. همچنین، تحلیلگران پروژه درآمد سالانه تا حدود ۷۴۱ میلیون دلار تا سال ۲۰۳۰ را برای این دارو پیش‌بینی کرده‌اند .
نتیجه‌گیری
تأیید داروی Sephience گامی بزرگ در درمان بیمارانی است که با اختلال PKU زندگی می‌کنند. این داروی خوراکی نوآورانه می‌تواند گزینه درمانی پایداری برای کاهش عوارض بیماری و بهبود کیفیت زندگی آنها فراهم آورد.